Ги запознаваме ретките болести:Мијастенија гравис

Со едукативната кампања „Ги запознаваме ретките болести“ на Здружението за лица со ретки болести „Живот со предизвици“, секој ден во февруари се зборува за една ретка болест, начинот на дијагностицирање, третман и предизвиците со кои се соочуваат луѓето што живеат со неа.

Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?, се дел од прашањата на кои се откриваат во кампањата.

Мијастенија гравис/Myasthenia gravis

МКБ: G 70.01

Преваленца/распространетост: 1-9/100.000

Мијастенија гравис претставувa заболување од автоимуна природа со прогресивна мускулна слабост, какo резултат на нарушувања во невромускулната спојка. Засегнати се мускулите на очите, мускулите за џвакање и мускулите на лицето, а поретко оние вклучени во респираторната функција. Според статистичките податоци, мијастенијата почесто ги погодува постарите жени, иако од неодамна ова заболување е регистрирано и кај помладата генерација.

Името на болеста потекнува од латинскиот збор „мијастенија“, што значи мускулна слабост, и зборот „гравис“, што значи сериозно, тешко. Првиот опис на пациентите со мијастенија бил даден во 1672 година од страна на Томас Вилис (1621-1675 година), англиски лекар познат по истражувањата на нервниот систем.

Причини за болеста:

Основната причина за развојот на болеста сè уште останува непозната. Нарушувањата се однесуваат на подрачјето на невромускулниот спој, односно во оној дел каде што се наоѓаат рецепторите за невротрансмитерот ацетилхолин. Во подрачјето на
невромускулната синапса настанува блокирање на рецепторите на ацетилхолинот што оневозможува создавање на мускулен акционен потенцијал и пренос на дразбата од нервот врз мускулот. Блокирањето се должи на присуство на антитела во ацетилхолинските рецептори. Болеста мијастенија гравис може да биде вродена или стекната. Првата форма е многу поретка и е предизвикана од генски мутации. Стекнатата форма на болеста може да се манифестира во склоп на тимомегалијата (бенигна
хиперплазија на градна жлезда) или во склоп на туморите. Поретко, причината за болеста може да биде од автоимуно потекло (склеродерма или дерматомиозитис).

Постојат многу случаи кога мијастенија гравис се развива заедно со одреден вид тумори. Особено ова се однесува на тумори на гениталните органи (простата, јајници), поретко на црниот дроб и белите дробови.

Симптоми на болеста:

Симптомите можат да се разликуваат или да се јават во комбинација и тоа во зависност
од формата на болеста и нејзината фаза. Окуларната форма на мијастенија ги зафаќа
очните мускули.
Последици од оваа форма на болеста можат да бидат: тешкотии во фокусирањето на погледот; страбизам;двојно гледање; неможност да се гледа во далечни или премногу блиски предмети на подолг временски период; спуштеност на горниот очен капак (птоза).

Мијастенија гравис влијае и на гласот и говорот, и притоа пациентите се соочуваат со: промена на гласот, т.е. појава на назалност;
тешкоти во говорот (пациентот се заморува дури и по неколку минути разговор); тешкотии при јадење (пациентот се соочува со потешкотии при џвакање цврста храна поради слабоста на соодветните мускули).

Мускулно-скелетната форма на болеста е придружена со зголемена доза замор на еден или друг дел од телото. Во повеќето случаи, ова се однесува на екстремитетите. Најопасна е генерализираната форма на болеста. Се манифестира со слабост на респираторните
мускули што може да доведе до развој на акутна хипоксија и смрт.

Дијагноза:

Мијастенија гравис е прилично ретка болест. Дијагностиката вклучува: анамнеза; клинички преглед; простигмински тест; тенсилонски тест; електромиографија; утврдување на нивото на антитела во рецепторите на ацетилхолин во крвниот серум; офталмолошки преглед; компјутерска томографија на градите; магнетна резонанца; тест за испитување на функцијата на белите дробови.

За време на прегледите, важно е да се исклучат сите можни болести, чии симптоми се до одреден степен слични на манифестациите на мијастенија гравис. Тука се вклучени воспалителните болести (менингитис, енцефалитис), туморните формации во мозочното
стебло (хемангиобластом, глиом), невромускулните заболувања (миопатија, АЛС), нарушувањa на мозочнатa циркулација

Третман:

Во зависност од симптомите и фазата на развој на болеста, видот на потребната терапија може да се разликува. Од фармаколошката терапија се применуваат т.н. антихолинергици кои спречуваат разградување на ацетилхолинот. Во оваа група спаѓа лекот Простигмин
(Неостигмин). Прогресијата на болеста вклучува и поагресивни терапевтски мерки.

Придобивките од нивната употреба се многу позначајни од можните несакани ефекти,особено кога станува збор за зачувување не само на здравјето, туку и на животот. Тука спаѓаат и следните постапки кои треба да се напоменат: механичка вентилација кога спонтанотодишење е невозможно; плазмафереза; работна терапија и физикална терапија – овие две постапки ќе му помогнат на
пациентот да се справи со флуктуациите на мускулната сила.

Покрај тоа, можеби ќе биде потребно и отстранување на тимусната жлезда по хируршки пат.